Candle in the Dark ‘managed by the King Baudouin Foundation’

Welke behandelingen bestaan er momenteel?

Aangezien mutaties in de genen aan de basis liggen van deze ziekte, is gentherapie momenteel de meest voor de hand liggende behandelingsvorm die getest en onderzocht wordt. Gentherapie werd onlangs met succes gebruikt als behandeling voor één variant van LCA. Tijdens een chirurgische oogingreep wordt er een functionerende kopie van het foutieve gen in het netvlies van de LCA-patiënt gebracht. Gedurende de laatste jaren zien wetenschappers en patiënten een veelbelovende vooruitgang dankzij het gebruik van deze behandeling. Jonge patiënten die deze ingreep ondergaan hebben, boeken immers veel vooruitgang en ervaren een verbeterd zicht. Bovendien kunnen ze verwachten dat verdere degeneratie zal worden tegengegaan. Deze behandelingen bevinden zich echter nog in een erg vroeg stadium en zijn momenteel enkel mogelijk voor één subtype van LCA. Momenteel is er dus voor de meeste LCA-patiënten nog geen behandeling.

Welke toekomstige behandelingen mogen we verwachten?

Gentherapie is het onderzoeks- en behandelingsgebied dat tot nog toe de meeste beloftevolle resultaten opleverde.

Farmacologische behandeling is eveneens een optie die momenteel nog wetenschappelijk onderzocht wordt. Bij deze therapie worden medicijnen gebruikt om het degeneratieve proces af te remmen en in sommige gevallen zelfs het zicht te verbeteren. Het zal wellicht nooit leiden tot een definitieve genezing, maar voor LCA-patiënten zou het zicht toch jaren langer functioneel kunnen blijven. Testen op dieren met deze ziekten tonen alvast veelbelovende resultaten.

Oculaire celtransplantatie is een ander onderzoeksdomein. Aangezien het bij de meeste erfelijke netvliesaandoeningen de fotoreceptorcellen van het netvlies zijn die beschadigd zijn, bestaat het idee om ze te vervangen door getransplanteerde cellen van een gezonde donor. Het onderzoek bevindt zich nog in een vrij vroeg stadium met rudimentaire technieken en slechts gedeeltelijk succesvolle resultaten bij diermodellen. Toch is er zeker potentieel aanwezig om deze aanpak te ontwikkelen tot een volwaardige behandeling.

Stamceltherapie vertoont ook een aanzienlijk potentieel op dit gebied. Stamcellen worden uit het embryonaal weefsel gehaald en kunnen zich, in theorie, in eender welke lichaamscel ontwikkelen. Het basisidee voor LCA is dat stamcellen gebruikt worden om de bestaande dode fotoreceptorcellen te helpen vervangen of het volledige netvlies te vervangen in geval van vergevorderde degeneratie en op die manier het zicht te herstellen. Het mechanisme waardoor de stamcellen kunnen worden getransformeerd in volledig functionerende netvliescellen, zoals fotoreceptorcellen, moet men echter eerst nog beter begrijpen. Er is dus nog een lange weg af te leggen vooraleer deze aanpak ontwikkeld kan worden tot een klinisch toepasbare behandelingsmogelijkheid.

Voor

Deze twee fragmenten tonen de opzienbarende vooruitgang van de jonge Corey Haas, nadat hij in het kinderhospitaal van Philadelphia in de VS gentherapie onderging voor zijn vorm van LCA. Corey lijdt aan LCA door een mutatie in beide kopieën van het RPE65-gen.Onderzoekers hebben voor deze variant van LCA een veelbelovende en succesvolle behandeling ontwikkeld. In het eerste fragment is te zien hoe Corey een hindernissenparcours aflegt met het oog dat niet behandeld werd (zijn behandeld oog is afgedekt), in het tweede fragment legt Corey datzelfde hindernissenparcours af met zijn behandeld oog. In dit vroege stadium wordt slechts één oog per keer behandeld. De succesvolle resultaten met deze behandelingsvorm voor LCA door mutaties in het RPE65-gen gelden als bewijs dat het concept van gentherapie werkt. Bijgevolg wordt ervan uitgegaan dat deze aanpak in de komende jaren nog voor vele andere vormen van LCA zal kunnen worden toegepast, alsook voor andere erfelijke netvliesaandoeningen.