In de kijker
Steun ons en ontdek onze kaarsen in zwart, platinum en rood, hier te koop in drie verschillende formaten. Contacteer ons voor info en bestellingen : info@candleinthedark.be
Giften
Giften kunnen worden overgemaakt aan het fonds of gestort op rekeningnummer IBAN BE10 0000 0000 0404, BIC: BPOTBEB1 met de volgende vermelding: "S12760 Candle in the Dark - Child Vision Research Fund"
Partners
-
Wat houdt een genetische oogafwijking in?
Genetische oogafwijkingen leiden tot een visuele handicap, enerzijds door misvorming of anderzijds door vroegtijdig kwaliteitsverlies van het oog. Veel van deze afwijkingen tasten de kwaliteit van het netvlies, de lichtgevoelige film achteraan in het oog, aan. Het overgrote deel van deze ziekten worden hoofzakelijk gekenmerkt door een geleidelijke achteruitgang van het zicht. Eén van die aandoeningen is Leber Congenitale Amaurosis (LCA), genoemd naar de Duitse dokter die deze ziekte voor het eerst beschreef in 1869. LCA is een erfelijke vorm van blindheid, die ofwel reeds bij de geboorte aanwezig is, ofwel tijdens de eerste maanden na de geboorte optreedt. LCA is eigenlijk een verzamelnaam voor degeneratieve netvliesziekten met veel subtypes. Alle varianten van LCA zijn progressief en leiden uiteindelijk tot volledige blindheid, maar bij sommige vormen gaat dat sneller dan bij andere.
LCA kan worden aanzien als de vorm van Retinitis Pigmentosa (RP) die optreedt op kinderleeftijd. RP is ook een familie van erfelijke oogziekten, gekenmerkt door progressieve netvliesdegeneratie die leidt tot nachtblindheid, tunnelzicht en uiteindelijk vaak tot verlies van het centrale gezicht. Dit is relevant omdat sommige behandelingen voor RP ook geschikt kunnen zijn voor LCA en omgekeerd.
Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in specifieke genen. Een mutatie leidt tot het verstoren van de genetische code. Dit zorgt er op zijn beurt voor dat er een slecht eiwit of zelfs helemaal geen eiwit aangemaakt wordt. Mutaties in veel verschillende genen kunnen leiden tot LCA, RP of andere erfelijke netvliesaandoeningen.
-
Welke behandelingen bestaan er momenteel?
Aangezien mutaties in de genen aan de basis liggen van deze ziekte, is gentherapie momenteel de meest voor de hand liggende behandelingsvorm die getest en onderzocht wordt. Gentherapie werd onlangs met succes gebruikt als behandeling voor één variant van LCA. Tijdens een chirurgische oogingreep wordt er een functionerende kopie van het foutieve gen in het netvlies van de LCA-patiënt gebracht. Gedurende de laatste jaren zien wetenschappers en patiënten een veelbelovende vooruitgang dankzij het gebruik van deze behandeling. Jonge patiënten die deze ingreep ondergaan hebben, boeken immers veel vooruitgang en ervaren een verbeterd zicht. Bovendien kunnen ze verwachten dat verdere degeneratie zal worden tegengegaan. Deze behandelingen bevinden zich echter nog in een erg vroeg stadium en zijn momenteel enkel mogelijk voor één subtype van LCA. Momenteel is er dus voor de meeste LCA-patiënten nog geen behandeling.
-
Welke toekomstige behandelingen mogen we verwachten?
Gentherapie is het onderzoeks- en behandelingsgebied dat tot nog toe de meeste beloftevolle resultaten opleverde.
Farmacologische behandeling is eveneens een optie die momenteel nog wetenschappelijk onderzocht wordt. Bij deze therapie worden medicijnen gebruikt om het degeneratieve proces af te remmen en in sommige gevallen zelfs het zicht te verbeteren. Het zal wellicht nooit leiden tot een definitieve genezing, maar voor LCA-patiënten zou het zicht toch jaren langer functioneel kunnen blijven. Testen op dieren met deze ziekten tonen alvast veelbelovende resultaten.
Oculaire celtransplantatie is een ander onderzoeksdomein. Aangezien het bij de meeste erfelijke netvliesaandoeningen de fotoreceptorcellen van het netvlies zijn die beschadigd zijn, bestaat het idee om ze te vervangen door getransplanteerde cellen van een gezonde donor. Het onderzoek bevindt zich nog in een vrij vroeg stadium met rudimentaire technieken en slechts gedeeltelijk succesvolle resultaten bij diermodellen. Toch is er zeker potentieel aanwezig om deze aanpak te ontwikkelen tot een volwaardige behandeling.
Stamceltherapie vertoont ook een aanzienlijk potentieel op dit gebied. Stamcellen worden uit het embryonaal weefsel gehaald en kunnen zich, in theorie, in eender welke lichaamscel ontwikkelen. Het basisidee voor LCA is dat stamcellen gebruikt worden om de bestaande dode fotoreceptorcellen te helpen vervangen of het volledige netvlies te vervangen in geval van vergevorderde degeneratie en op die manier het zicht te herstellen. Het mechanisme waardoor de stamcellen kunnen worden getransformeerd in volledig functionerende netvliescellen, zoals fotoreceptorcellen, moet men echter eerst nog beter begrijpen. Er is dus nog een lange weg af te leggen vooraleer deze aanpak ontwikkeld kan worden tot een klinisch toepasbare behandelingsmogelijkheid.
-
Voor
Deze twee fragmenten tonen de opzienbarende vooruitgang van de jonge Corey Haas, nadat hij in het kinderhospitaal van Philadelphia in de VS gentherapie onderging voor zijn vorm van LCA. Corey lijdt aan LCA door een mutatie in beide kopieën van het RPE65-gen.Onderzoekers hebben voor deze variant van LCA een veelbelovende en succesvolle behandeling ontwikkeld. In het eerste fragment is te zien hoe Corey een hindernissenparcours aflegt met het oog dat niet behandeld werd (zijn behandeld oog is afgedekt), in het tweede fragment legt Corey datzelfde hindernissenparcours af met zijn behandeld oog. In dit vroege stadium wordt slechts één oog per keer behandeld. De succesvolle resultaten met deze behandelingsvorm voor LCA door mutaties in het RPE65-gen gelden als bewijs dat het concept van gentherapie werkt. Bijgevolg wordt ervan uitgegaan dat deze aanpak in de komende jaren nog voor vele andere vormen van LCA zal kunnen worden toegepast, alsook voor andere erfelijke netvliesaandoeningen.
-
Na
Momenteel is deze behandeling enkel beschikbaar voor slechts één gen. Met uw hulp kan meer baanbrekend onderzoek gefinancierd worden om zodoende gelijkaardige behandelingen te ontwikkelen voor andere vormen van LCA en andere netvliesaandoeningen.