Candle in the Dark ‘managed by the King Baudouin Foundation’

Quelles sont les solutions/thérapies disponibles actuellement?

Étant donné que c’est la mutation des gènes qui est à l’origine de l’amaurose congénitale de Leber, la thérapie génique est la principale forme de traitement à faire l’objet de tests et de recherches actuellement. La thérapie génique a récemment été utilisée avec succès pour traiter une variante d’ACL. Cette méthode fait appel à la chirurgie oculaire et consiste à injecter la copie correcte du gène défectueux dans la rétine des patients atteints d’ACL. Au cours de ces dernières années on a constaté des progrès encourageants dans l’utilisation de ce type de traitement. De jeunes patients ayant subi une telle opération enregistrent en effet des progrès significatifs, qui se traduisent par une amélioration de leur vue, et peuvent espérer ainsi un arrêt de la dégénérescence. De tels traitements n’en sont toutefois qu’à leurs débuts et ne sont actuellement disponibles que pour un seul sous-type d’ACL. Pour la plupart des patients atteints d’ACL, il n’existe donc pas de traitement pour le moment.

Quelles sont les solutions/thérapies de demain?

La thérapie génique constitue le domaine de recherche ayant enregistré les résultats les plus prometteurs jusqu’à présent.

Le traitement pharmacologique fait également l’objet de nombreuses études scientifiques. Il implique l’utilisation de médicaments pour ralentir le processus dégénératif et, dans certains cas, la vue peut même s’en retrouver améliorée. Ce traitement ne devrait pas représenter un remède en soi, mais il permettrait certainement aux patients atteints d’ACL de bénéficier d’une vision fonctionnelle pendant de nombreuses années supplémentaires. Les tests sur les animaux ont débouché sur des résultats prometteurs.

La greffe de cellules oculaires constitue un autre domaine de recherche. Étant donné que ce sont les cellules photoréceptrices de la rétine qui sont affectées dans la majorité des affections rétiniennes héréditaires, l’idée est de les remplacer au moyen d’une greffe provenant d’un donneur sain. La recherche dans ce domaine n’en est qu’à ses débuts, avec l’utilisation de techniques rudimentaires et seulement des résultats partiellement satisfaisants sur les animaux, mais le potentiel de développer un traitement efficace sur base de cette approche existe.

La thérapie cellulaire dispose également d’un énorme potentiel dans ce domaine. Les cellules souches sont issues du tissu embryonnaire et ont théoriquement la capacité de se transformer en n’importe quel type de cellule. L’idée de base dans le cas de l’ACL est que les cellules souches pourraient être utilisées pour remplacer les cellules photoréceptrices mortes ou même pour réparer l’ensemble de la rétine en cas de dégénérescence avancée. Ce qui permettrait donc de restaurer la vue. Cependant, le mécanisme via lequel les cellules souches peuvent être transformées en cellules rétiniennes entièrement fonctionnelles telles que des cellules photoréceptrices n’est pas encore suffisamment maîtrisé. Il reste donc un chemin à parcourir avant que cette approche ne puisse être transformée en un traitement cliniquement applicable.

Avant

Ces deux clips illustrent les progrès remarquables du jeune Corey Haas, après qu’il aie bénéficié d’une thérapie génique à l’Hôpital pour Enfants de Philadelphie aux Etats-Unis pour traiter la forme d’ACL dont il souffre. Corey est atteint d’une amaurose congénitale de Leber causée par la mutation de ses deux copies du gène RPE65. Les chercheurs ont déjà enregistré des résultats prometteurs dans le traitement de ce type d’ACL. Le premier clip montre Corey faire un parcours d’obstacles avec son œil non traité (son œil traité est placé sous cache), le deuxième montre Corey faire le même parcours d’obstacles avec son œil traité. Lors de cette première phase, par précaution, un seul œil a été traité à la fois. Le succès de ce type de traitement pour l’ACL causée par des mutations du gène RPE65 a permis d’en valider le principe. On peut donc s’attendre à ce que cette approche soit appliquée à de nombreux autres types d’ACL ainsi qu’à d’autres maladies rétiniennes héréditaires au cours des prochaines années.